Сразу надо заметить, что анализы крови при аутизме (расстройство аутистического спектра, РАС), да и любые другие лабораторные исследования не являются основой для постановки диагноза.Сейчас нет такого лабораторного теста, который бы однозначно позволял установить диагноз, хотя ученые всего мира ищут такие «биомаркеры», включая включая генетические тесты, МРТ,исследование аминокислот.

Диагноз РАС, аутизма, синдрома Аспергера и т.д. ставит только психиатр. В диагностике аутизма и прочих заболеваний группы РАС, помимо клинических методов обследования (соматического и неврологического), важную роль играют нейровизуализация (МРТ), электроэнцефалография, видео-ЭЭГ, консультация терапевта-педиатра, невропатолога, окулиста, нейропсихолога и т.д.

Аутизм — гетерогенное заболевание, может иметь множество причин, однако важную роль в его развитии играют генетические факторы в сочетании с внешними воздействиями. Около 30-35 процентов случаев РАС связывают с генетическими изменениями, но не существует точных данных для предсказания развития аутизма у ребенка. Ученые прослеживают связь между болезнью аутистического спектра и некоторыми другими генетически обусловленными заболеваниями (такими как фенилкетонурия, нейрофиброматоз). За последние годы было идентифицировано несколько десятков генов-кандидатов и несколько сотен хромосомных аномалий у детей с аутизмом. Но из-за большой вариативности генетических изменений вряд ли генетические исследования в ближайшие годы будут использоваться для рутинной диагностики аутизма, пока эти исследования носят больше научный интерес. Врачи по всему миру стараются использовать новейшие технологии — искусственный интеллект — для прогнозирования аутистических расстройств. Например, ИИ по МРТ прогнозирует вероятность развития аутизма у младшего ребенка в семье (в возрасте около 6м, если старших братьев или сестер уже диагностирован аутизм) — «AI Predicts Autism From Infant Brain Scans«

Врачом могут быть назначены следующие виды лабораторных исследований, которые играют вспомогательную роль и целью которых является выявление возможной причины психоневрологических нарушений и дифференциальной диагностики, например, с другими генетическими болезнями или наследственными болезнями обмена веществ (НБО):

  1. исследование аминокислот в крови
  2. исследование на наличие органических кислот в моче
  3. кариотипирование- цитогенетический анализ
  4. тест ДНК
  5. тесты на тяжелые металлы и микролементы

Кроме того, чтобы выявить сопутствующую патологию и назначить симптоматическое лечение доктор может назначить исследование биохимии крови и мочи для определения функции печени и почек, иммунограмму, анализ на гормоны, общий анализ кала и мочи. Эти исследования помогут назначить правильную симптоматическую терапию и улучшить качество жизни малыша с аутизмом.

Ниже приведу подборку ссылок на сайты медицинских лабораторий, котоыре выполняют такие редкие исследования.
Я беру данные для Москвы, поэтому желательно заранее уточнять, проводятся ли данные тесты в вашем городе.

Лаборатория Геномед

Лаборатории ЦИР

Лаборатория Хеликс

Лаборатория Ситилаб

Лаборатория ИНВИТРО

Лаборатория CMD

Лаборатория Гемотест

Лаборатория Хромолаб

Лаборатория Эфис

Источники:

  • Научный журнал «Фундаментальные исследования», статья — «Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма»
  • Сайт Бостонской детской больницы, США — Testing & Diagnosis for Autism Spectrum Disorder in Children
  • The Guardian — New test can detect autism in children, scientists say
  • Похожие материалы