Редкие (орфанные) заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли. Этот день был придуман Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. В России этот день отмечают с 2008 года, проводят конференции, семинары, чтобы привлечь внимание как общественности, так и государства к этой проблеме. В России более 2 миллионов человек страдают редкими заболеваниями. В России с 2011 года работает Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), а также есть сообщества больных отдельными заболеваниями.

С 2008 года в Российской Федерации реализуется государственная программа «Семь нозологий». В соответствии с ней лекарственные средства, предназначенные для лечения больных семью редкими и наиболее дорогостоящими заболеваниями, централизованно закупаются за счёт средств федерального бюджета. Сейчас в программу входят гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, люди, нуждающиеся в иммунодепрессантах после трансплантации органов. Правительство планирует расширить этот список и разработало регистр, который включает 24 орфанных заболевания.  Также проводится массовый неонатальный скрининг (обследование новорожденных) для раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний, который приводят к быстрой инвалидизации и тяжелым последствиям. Это 5 наследственных заболеваний:  адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз.

Орфанные заболевания в своем большинстве генетически обусловлены, наследственные заболевания составляют порядка 80% всех редких болезней. Но есть среди них и редкие формы рака, миелолейкоз, рассеянный склероз, гемофилия. К орфанным болезням относятся болезни обмена веществ — муковисцидоз, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, буллезный эпидермолиз, гомоцистинурия, галактоземия, синдром кленового сиропа и другие. Диагностика данных заболеваний основана как на определении нарушений метаболизма отдельных веществ, патологии ферментов и непосредственно исследования мутантных  генов (ДНК-анализ).

 Материалы по теме:

  • Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) — www.rare-diseases.ru
  • Редкие заболевания в Википедии — ссылка
  • Редкие болезни: взгляд с четырех сторон — на сайте http://remedium.ru

 

Похожие материалы