UPD старого поста о лабораторной диагностике фенилкетонурии. Актуализированы ссылки и цены (август 2014).

В комментариях на один из постов мне задали вопрос о лабораториях, которые проводят генетическую диагностику фенилкетонурии в Москве.

Я решила ответить отдельным постом, возможно, для кого-то эта информация окажется полезной.

Итак, фенилкетонурия (ФКУ) или гиперфенилаланинемия – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Международный код OMIM: 261600. В результате нарушения обмена фенилаланин и токсические продукты его обмена (фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты) накапливаются в организме и вызывают нарушения со стороны ЦНС, пагубно воздействуют на развитие интеллекта и вызывают у детей умственную отсталость. Уровень фенилаланина в крови может превышать 900-1200 мкмоль/л.

В 98% случаев заболевание обусловлено дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ, PAH), который участвует в превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин. Синтез фермента нарушается вследствие мутации гена ФАГ (РАН), всего выявлено порядка 400 видов мутаций этого гена.

Уже в роддоме обычно проводят скрининг новорожденных на ФКУ (по уровню фенилаланина в крови), что позволяет вовремя назначить специальную диету и лечение – это предотвращает пагубное воздействие болезни.

Кроме того, выявить наследственную предрасположенность к этому заболеванию позволяет молекулярно-генетическая диагностика – исследование ДНК методом ПЦР. Мне удалось обнаружить в Москве несколько лабораторий, где проводится ДНК-диагностика мутаций гена фенилаланингидроксилазы (цены приведены по состоянию на август 2014).

1. Центр молекулярной генетики (Молекулярно-генетический научный центр РАМН) www.dnalab.ru и www.med-gen.ru.
здесь выполняют анализ наиболее частых мутаций в гене PAH (ФАГ) – стоимость исследования колеблется в зависимости от типа исследования: 3 200 рублей (9 мутаций), 5800 руб (18 мутаций) или поиск мутаций в гене PAH – 18 000 рублей. Кроме того, здесь диагностируют виды фенилкетонурии, обусловленной нарушениями в генах других ферментов – PTS и QDPR и можно сделать пренатальную диагностику и комплексную диагностику семьи – от 2 до 4 человек (стоимость разных тестов – по ссылке на сайте лаборатории). Сроки исполнения – 2-4 недели

2. Медицинская лаборатория ИНВИТРОwww.invitro.ru
В Инвитро выполняют исследование на 8 мутаций гена PAH – R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a IVS12+1g>a. Данный тест входит в состав различных профилей генетических исследований. Стоимость 7 900 рублей. Срок выполнения – до 18 рабочих дней. Более подробную информацию Вы можете получить на сайте или в справочной службе Независимой лаборатории.

3. Медицинская лаборатория ЛИТЕХwww.analyz24.ru
Стоимость исследования 3 800 руб., срок выполнения – 15 дней. При исследовании определяют значимые мутации в гене РАН (около 85% от встречающихся в РФ мутаций): Ivs4 + 5G>T, Ivs10 -11G>A, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, ivs12 +1G>A.

4.Лаборатория медицинского центра иммунокоррекции имени Р.Н. Ходановойwww.immun.ru
Здесь проводят исследование для исключения носительства мутаций в гене фенилкетонурии, стоимость исследования 2 800 руб.

5. Гемотест – выявление мутации гена PAH, стоимость исследования 4620 руб.

6. Анализ на ФКУ в Питере проводят в лаборатории Медлаб – www.medlabspb.ru. Анализ на мутации гена PAH (8 мутаций) -1750 руб., срок выполнения: 10-25 раб. дн.

Полезные ссылки о фенилкетонурии:

  1. www.vmeste-so-vsemi.ru– Сайт “Вместе со всеми”, форум о фенилкетонурии;
  2. сайт Пациентской организации больных фенилкетонурией фенилкетонурия.рф ;
  3. сообщество в ЖЖ “Фенилкетонурия”
  4. Сайт программы “Диета ФКУ” – онлайн калькуляторы для расчета суточной нормы белка, рациона, рекомендации по питанию
  5. www.orphannoe.info -сайт о лечебном низкобелковом и безглютеновом питании.

Похожие материалы